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Malattie Rare

Malattie rare curate al San Matteo

Di seguito l'elenco delle malattie rare suddivise per categoria diagnostica:

 

1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE

                Whipple malattia di

2. TUMORI 

                Wilms tumore di

                Retinoblastoma

                Gardner sindrome di

                Poliposi familiare

                Linfoangioleiomiomatosi

                Neurofibromatosi

3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

                Deficienza di Acth

                Kallmann sindrome di

                Iperaldosteronismi primitivi

                Sindromi adrenogenitali congenite

                Reifenstein sindrome di

                Poliendocrinopatie autoimmuni

                Pubertà precoce idiopatica

                Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi

                Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine eccetto: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III

                Disturbi da accumulo di lipidi

                Crioglobulinemia mista

                Alterazioni congenite del metabolismo del ferro

                Wilson malattia di

                Amiloidosi primarie e familiari

                Mucopolisaccaridosi

                Carenza congenita di alfa 1 antitripsina

                Istiocitosi croniche

                Immunodeficienze primarie

                Behçet malattia di

4. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

                Anemie ereditarie

                Sindrome emolitico uremica

                Emoglobinuria parossistica notturna

                Difetti ereditari della coagulazione

                Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente

                Piastrinopatie ereditarie

                Trombocitopenie primarie ereditarie

                Neutropenia ciclica

                Malattia granulomatosa cronica

6. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

                Kearns-Sayre sindrome di

                Adrenoleucodistrofia

                Miopatie congenite ereditarie

                Distrofie retiniche ereditarie

                Cheratocono

7. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO          

                Endocardite reumatica

                Poliangioite microscopica

                Kawasaki sindrome di

                Churg-Strauss sindrome di

                Granulomatosi di Wegener

                Arterite a cellule giganti

                Microangiopatie trombotiche

                Takayasu malattia di

                Teleangectasia emorragica ereditaria

9. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE

                Acalasia

                Gastrite ipertrofica gigante

                Gastroenterite eosinofila

                Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale

                Linfangectasia intestinale

10. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

                Diabete insipido nefrogenico

                Cistite interstiziale

12.  MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

                Dermatite erpetiforme

                Pemfigo

                Pemfigoide bolloso

                Pemfigoide benigno delle mucose

                Lichen sclerosus et atrophicus

13. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

                Dermatomiosite

                Polimiosite

                Connettivite mista

                Connettiviti indifferenziate

                Fascite eosinofila

                Fascite diffusa

                Policondrite

14. MALFORMAZIONI CONGENITE

                Oloprosencefalia

                Aniridia

                Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea

                Atresia del digiuno

                Atresia o stenosi duodenale

                Ano imperforato

                Hirschsprung malattia di

                Ermafroditismo vero

                Pseudoermafroditismi

                Sindrome da regressione caudale

                Condrodistrofie congenite

                Osteodistrofie congenite

                Gastroschisi

                Ehlers-Danlos sindrome di

                Poland sindrome di

                Xeroderma pigmentoso

                Discheratosi congenita

                Cri Du Chat malattia del

                Turner sindrome di

                Klinefelter sindrome di

                Wolf-Hirschhorn sindrome di

                Melas sindrome

                Merrf sindrome

                Sindromi da aneuploidia cromosomica

                Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica

                Sclerosi tuberosa

                Beckwith-Wiedemann sindrome di

                De Morsier sindrome di

                Dubowitz sindrome di

                Eec sindrome

                Kabuki sindrome della maschera

                Kartagener sindrome di

                Noonan sindrome di

                Pallister- Hall sindrome di

                Russell-Silver sindrome di

                Seckel sindrome di

                Sindrome trico-rino-falangea

                Stickler sindrome di

                Williams sindrome di

                Wolfram sindrome di

                Angelman sindrome di

                Prader-Willi sindrome di

                Marfan sindrome di

                Sindrome da X fragile

                Bardet-Biedl sindrome di

                Cornelia De Lange sindrome di

                Pearson sindrome di

                Poems sindrome

                Rubinstein-Taybi sindrome di

                Sindrome del nevo displastico

15. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

                Embriofetopatia rubeolica

                Sindrome alcolica fetale

 

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Data ultimo aggiornamento: 09/02/2016