Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
N° Verde Prenotazioni (rete fissa) 800.638638 | Centralino 0382.5011 YouTube
cerca nel sito
Menu Donazioni
La nostra ricerca

Gruppo di Ricerca - La nostra ricerca

 

 

Il nostro gruppo di ricerca utilizza metodiche di genomica di ultima generazione per studiare le infezioni e i disordini immunologici a esordio nella prima infanzia. Il nostro obiettivo è spiegare perché soltanto una minoranza di neonati e lattanti esposti a uno specifico microrganismo sviluppi infezioni gravi e potenzialmente letali. 

Utilizziamo il sequenziamento dell’esoma o del genoma, seguito da caratterizzazione funzionale, per identificare varianti genetiche umane che causano errori congeniti dell’immunità alla base di fenotipi infettivi gravi o risposte immunitarie disregolate. Il nostro obiettivo primario è descrivere come i geni operino a livello individuale nel conferire protezione immunologica nella prima infanzia, e definire la loro ridondanza rispetto ad altri meccanismi (anticorpi materni protettivi, progressivo sviluppo e maturazione dell’immunità innata e adattativa). Il background fisiologico del sistema immunitario neonatale può spiegare perché le infezioni siano età-specifiche (suscettibilità a microrganismi tipicamente neonatali), e perché abbiano presentazione sporadica (penetranza incompleta). 

Il nostro interesse include lo studio dell’unità materno-fetale. Nei nostri progetti esploriamo l’influenza del genoma umano sulle risposte immunitarie microrganismo-specifiche nelle donne gravide, e indaghiamo il ruolo differenziale dei genomi materno e fetale nella protezione del feto e del neonato. Per rispondere a tali quesiti combiniamo studi su pazienti con fenotipi rari con studi di genomica di popolazione dell’unità materno-fetale, utilizzando un approccio di genome-wide association study (GWAS) per esplorare l’influenza del genoma su tratti clinici o immunologici correlati a infezione. 

Il nostro gruppo si avvale di una solida base di collaborazioni all’interno della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, e ha costruito negli anni una rete per la condivisione di progetti su scala nazionale e internazionale. Lavoriamo insieme a unità neonatali e centri di immunologia pediatrica in Italia, in Europa e nel mondo per l’arruolamento di pazienti. Svolgiamo analisi a scopo di ricerca per identificare le cause delle infezioni gravi nei pazienti arruolati. Collaboriamo con altri laboratori nazionali e internazionali per la identificazione delle varianti genetiche e la loro caratterizzazione funzionale. Il fine ultimo del nostro lavoro è, dopo validazione clinica, la restituzione delle diagnosi ai pazienti e alle loro famiglie per l’organizzazione di un counseling genetico e la definizione di strategie di terapia e prevenzione personalizzate. 

 
 
 STAMPA
  •  
 
Data ultimo aggiornamento: 17/03/2021