Abstract Investigating the pathogenic role of N-glycosylation in AL amyloidosis: molecular bases, diagnosis, and treatment

È stato a lungo sospettato che la N-glicosilazione fosse un elemento determinante l'amiloidogenicità delle catene leggere sulla base di osservazioni aneddotiche di singoli pazienti con amiloidosi AL le cui catene leggere clonali mostravano questa modifica post-traduzionale.
Dati recenti hanno rinnovato l’interesse verso questa ipotesi, suggerendo che la N-glicosilazione sia maggiormente prevalente nelle catene leggere monoclonali κ di pazienti con amiloidosi AL rispetto a quelle di pazienti affetti da altre discrasie plasmacellulari, e che la N-glicosilazione delle catene leggere monoclonali sia un fattore di rischio indipendente per la progressione verso l’amiloidosi AL.
Tuttavia, le correlazioni cliniche e biologiche di questa modifica post-traduzionale non sono state valutate a fondo e le cause molecolari della patogenicità delle catene leggere rimangono tuttora oscure.