MALATTIE RARE
La Fondazione è presidio della Rete Regionale per le Malattie Rare per 138 patologie, ovvero è uno dei centri accreditati per erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare secondo protocolli clinici condivisi.
I malati rari o i soggetti in cui vi è il sospetto di una malattia rara possono rivolgersi ai nostri ambulatori, prenotando un appuntamento al Numero Verde 800.638.638 o recandosi di persona al CUP.
Al San Matteo anche la ricerca si occupa di malattie rare: una delle linee di ricerca sviluppate in questa Fondazione, che è un Istituto di Ricerca e Cura a carattere scientifico, (IRCCS) comprende progetti sulle malattie rare, genetiche e ad alta complessità biomedica, le quali, essendo spesso ad espressione multiorgano, richiedono un approccio integrato di numerosi specialisti e il coordinamento di reti collaborative a livello nazionale ed europeo, già in parte operative nel nostro Policlinico.
Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone e di conseguenza generano problemi specifici legati alla loro rarità. Il limite stabilito in Europa è di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Tuttavia, queste patologie nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante, poiché interessano un numero rilevante di cittadini e di famiglie. Del resto, il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000.
Per supportare il paziente nel percorso diagnostico e terapeutico il Decreto Ministeriale n.279 18/05/2001 ha istituito la “Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare”, costituita da un gruppo di presidi sanitari appositamente individuati.
Tra questi, il Policlinico San Matteo.
Di seguito l'elenco delle malattie rare suddivise per categoria diagnostica:
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
Whipple malattia di
2. TUMORI
Wilms tumore di
Retinoblastoma
Gardner sindrome di
Poliposi familiare
Linfoangioleiomiomatosi
Neurofibromatosi
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI
Deficienza di Acth
Kallmann sindrome di
Iperaldosteronismi primitivi
Sindromi adrenogenitali congenite
Reifenstein sindrome di
Poliendocrinopatie autoimmuni
Pubertà precoce idiopatica
Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine eccetto: Ipercolesterolemia familiare
eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare
combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III
Disturbi da accumulo di lipidi
Crioglobulinemia mista
Alterazioni congenite del metabolismo del ferro
Wilson malattia di
Amiloidosi primarie e familiari
Mucopolisaccaridosi
Carenza congenita di alfa 1 antitripsina
Istiocitosi croniche
Immunodeficienze primarie
Behçet malattia di
4. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
Anemie ereditarie
Sindrome emolitico uremica
Emoglobinuria parossistica notturna
Difetti ereditari della coagulazione
Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente
Piastrinopatie ereditarie
Trombocitopenie primarie ereditarie
Neutropenia ciclica
Malattia granulomatosa cronica
6. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO
Kearns-Sayre sindrome di
Adrenoleucodistrofia
Miopatie congenite ereditarie
Distrofie retiniche ereditarie
Cheratocono
7. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
Endocardite reumatica
Poliangioite microscopica
Kawasaki sindrome di
Churg-Strauss sindrome di
Granulomatosi di Wegener
Arterite a cellule giganti
Microangiopatie trombotiche
Takayasu malattia di
Teleangectasia emorragica ereditaria
9. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
Acalasia
Gastrite ipertrofica gigante
Gastroenterite eosinofila
Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale
Linfangectasia intestinale
10. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
Diabete insipido nefrogenico
Cistite interstiziale
12. MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
Dermatite erpetiforme
Pemfigo
Pemfigoide bolloso
Pemfigoide benigno delle mucose
Lichen sclerosus et atrophicus
13. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
Dermatomiosite
Polimiosite
Connettivite mista
Connettiviti indifferenziate
Fascite eosinofila
Fascite diffusa
Policondrite
14. MALFORMAZIONI CONGENITE
Oloprosencefalia
Aniridia
Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea
Atresia del digiuno
Atresia o stenosi duodenale
Ano imperforato
Hirschsprung malattia di
Ermafroditismo vero
Pseudoermafroditismi
Sindrome da regressione caudale
Condrodistrofie congenite
Osteodistrofie congenite
Gastroschisi
Ehlers-Danlos sindrome di
Poland sindrome di
Xeroderma pigmentoso
Discheratosi congenita
Cri Du Chat malattia del
Turner sindrome di
Klinefelter sindrome di
Wolf-Hirschhorn sindrome di
Melas sindrome
Merrf sindrome
Sindromi da aneuploidia cromosomica
Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica
Sclerosi tuberosa
Beckwith-Wiedemann sindrome di
De Morsier sindrome di
Dubowitz sindrome di
Eec sindrome
Kabuki sindrome della maschera
Kartagener sindrome di
Noonan sindrome di
Pallister- Hall sindrome di
Russell-Silver sindrome di
Seckel sindrome di
Sindrome trico-rino-falangea
Stickler sindrome di
Williams sindrome di
Wolfram sindrome di
Angelman sindrome di
Prader-Willi sindrome di
Marfan sindrome di
Sindrome da X fragile
Bardet-Biedl sindrome di
Cornelia De Lange sindrome di
Pearson sindrome di
Poems sindrome
Rubinstein-Taybi sindrome di
Sindrome del nevo displastico
15. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
Embriofetopatia rubeolica
Sindrome alcolica fetale
Ultimo aggiornamento: 13/11/2025
