Mastocitosi

La mastocitosi è una rara neoplasia del sangue che comporta una anomala proliferazione ed un accumulo di cellule chiamate mastociti, normalmente coinvolte nelle risposte immunitarie e nelle reazioni allergiche. È una patologia complessa e poco frequente, che richiede un approccio multidisciplinare ed altamente specializzato e.

Presso il Cancer Center del Policlinico San Matteo di Pavia, la presa in carico del paziente avviene ad opera della Mast-Unit, un gruppo dedicato di specialisti che collaborano per assicurare diagnosi tempestive accurate, cure terapie mirate e un accompagnamento continuo al paziente e alla sua famiglia.

Cos’è la mastocitosi
La mastocitosi è una malattia clonale del sistema ematopoietico, causata da una crescita eccessiva ed un accumulo dei mastociti in vari organi (midollo osseo, cute, ossa, tratto gastrointestinale, linfonodi, fegato e milza).
Nella maggior parte dei casi è legata a mutazioni el gene c-KIT,  che determinano un’attivazione continua del recettore dei mastociti.
Le manifestazioni cliniche dipendono sia dall’accumulo di queste cellule nei tessuti, sia dal rilascio dei loro mediatori, responsabili di sintomi simili alle reazioni allergiche.

Epidemiologia
La mastocitosi è una malattia rara, con una prevalenza stimata tra 0,9 e 1,7 casi ogni 10.000 adulti.
Può manifestarsi a qualsiasi età:

• nei bambini, in forma prevalentemente cutanea, spesso a regressione spontanea;
• negli adulti, in forma sistemica, con coinvolgimento di organi interni.

Dal 2017 la mastocitosi sistemica è inserita tra le malattie rare riconosciute dal Servizio Sanitario Nazionale (codice RD0081).

Sintomi principali
I sintomi possono essere molto variabili, anche da un paziente all’altro.
I più comuni sono dovuti al rilascio di mediatori da parte dei mastociti o alla loro infiltrazione negli organi:

• Prurito, orticaria, flushing e arrossamento cutaneo
• Angioedema o gonfiore improvviso
• Nausea, dispepsia, meteorismo dolori addominali e diarrea
• Stanchezza e perdita di peso
• Anafilassi, in particolar modo dopo punture di imenotteri 
• Dolori ossei, osteopenia/osteoporosi o fratture spontanee
• In alcuni casi: epatosplenomegalia, citopenie o disfunzioni d’organo

La varietà delle manifestazioni rende fondamentale una valutazione multidisciplinare precoce.

Diagnosi
La valutazione iniziale del paziente richiede competenze ematologiche, dermatologiche, internistiche e allergologiche specialistiche; la diagnosi è basata sull’integrazione di criteri clinici, laboratoristici, genetici, morfologici ed istologici.
Gli accertamenti comprendono:

• Dosaggio della triptasi sierica
• Esami del sangue e valutazione della funzione epatica e ossea
• Analisi molecolari per la ricerca di mutazioni somatiche del gene cKITBiopsia osteomidollare con studio morfologico, citofluorimetrico e immunoistochimico
• Biopsia cutanea laddove necessaria
• Indagini radiologiche (ecografia, Rx rachide e bacino, eventuale TC/RMN, densitometria ossea)
• Valutazione clinica multidisciplinare (dermatologica, internistica, allergologica)

La diagnosi definitiva si basa sui criteri stabiliti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO) e dall’International Consensus Classification (ICC).

Forme cliniche

• Mastocitosi cutanea (CM): interessa solo la pelle cute, tipica dell’infanzia, di solito a decorso benigno anche se è la prima manifestazione nel paziente adulto nel 30% dei casi
• Mastocitosi sistemica (SM): coinvolge uno o più organi interni, con o senza manifestazioni cutanee.
  • Indolente: decorso cronico, sintomi controllabili.
  • Avanzata : può causare disfunzione d’organo e richiede terapie specifiche mirate.

Trattamento
Il trattamento è sempre personalizzato e definito dal Gruppo Multidisciplinare Mast-Unit, che include ematologi, allergologi, dermatologi, gastroenterologi, reumatologi, anatomo-patologi, radiologi, ortopedici e un infermiere case manager dedicato.In casi specifici intervengono professionisti dedicati per patologie non prettamente connesse con la patologia (es. gravidanza)
Le principali strategie terapeutiche comprendono:

• Terapie sintomatiche
  • Antistaminici, stabilizzatori dei mastociti e corticosteroidi per controllare i sintomi cutanei e gastrointestinali.
  • Foto-fotochemioterapia
  • Trattamento dell’osteoporosi con farmaci specifici e supplementazione di vitamina D e calcio.
  • Educazione all’uso dell’adrenalina autoiniettabile in caso di rischio di reazioni anafilattiche.
• Terapie specifiche
  • Terapia citoriduttiva (terapia target con farmaci inibitori di c-KIT, chemioterapia convenzionale) per le forme sistemiche avanzate con danno d’organo
  • Trapianto di cellule staminali emopoietiche in casi selezionati
  • Terapie di supporto integrate: nutrizione clinica, riabilitazione, psico-oncologia, terapia del dolore.

Presso il nostro centro sono disponibili numerose sperimentazioni cliniche con farmaci target per il controllo della malattia, sia per le forme indolenti che per quelle avanzate. 

Follow-up
Il monitoraggio regolare è parte integrante del percorso di cura e prevede:

• Visite multidisciplinari periodiche (controllo ematologico, gastroenterologico e del metabolismo osseo, allergologico e dermatologico)
• Controllo della triptasi e degli esami ematochimici
• Valutazioni radiologiche e densitometria ossea
• Supporto infermieristico e psico-oncologico continuo

Il Case Manager coordina i diversi professionisti, pianifica gli appuntamenti, accompagna il paziente lungo tutto il percorso e assicura continuità tra ospedale e territorio.

Un approccio multidisciplinare dedicato
La Mast-Unit del Cancer Center San Matteo garantisce un approccio multidisciplinare fin dall’inizio del percorso diagnostico, integrando competenze cliniche, diagnostiche e assistenziali.
Ogni paziente è al centro di un lavoro d’équipe coordinato, che mira a garantire:

• diagnosi tempestiva
• accesso a terapie innovative
• continuità assistenziale
• qualità e umanità della cura.

Il gruppo è coordinato dal Prof. Luca Arcaini, con la Dott.ssa Chiara Elena come referente clinico per il percorso multidisciplinare, in collaborazione con il Dott. Michele Di Stefano come referente gastroenterologo e il Dott. Carlo Maria Rossi come referente Allergologo della SC di Medicina e la Dott.ssa Brazzelli Valeria come referente Dermatologa e la Dott.ssa Valentina Zoboli, infermiere case manager.