SC MEDICINA MOLECOLARE, MALATTIE RARE E TERAPIE AVANZATE
Via Golgi 19, 27100 Pavia PV
La mission consiste in due ambiti principali: migliorare l’assistenza e la cura, in particolare nell'ambito delle malattie genetiche rare e delle patologie a eziologia non definita, e promuovere lo sviluppo di ricerca clinica, sperimentale e traslazionale all'interno della Fondazione IRCCS.
La mission della struttura si contestualizza nell'ambito degli obiettivi del Dipartimento di Ricerca clinica e sperimentale, che nasce per valorizzare la missione dell’IRCCS politematico, ovvero lo sviluppo di ricerche a grande impatto clinico in malattie ad alta complessità che si avvalgono anche di approcci trapiantologici.
La struttura avrà al suo interno diverse attività tra loro coordinate:
- attività specialistica ambulatoriale dedicata alla presa in carico di pazienti con malattie genetiche cardiovascolari, malattie immunologiche rare e malattie complesse senza diagnosi;
- un servizio di coordinamento tra i diversi ambiti clinici dedicati alla cura di malattie rare all'interno della Fondazione IRCCS per promuovere lo sviluppo di modelli innovativi di presa in carico multidisciplinare per la diagnosi, il management, la transizione dall'età pediatrica all'età adulta e la terapia dei pazienti affetti da malattia rara, di cui sia conosciuto il meccanismo patogenetico. La Fondazione IRCCS è attualmente accreditata come presidio della rete regionale lombarda per 162 patologie rare, partecipa a numerosi registri di malattia nazionali e internazionali, è sede di centri di riferimento nazionali per alcune patologie ed è Health Care Provider all'interno di 7 reti europee per malattie rare (ERN).
- sviluppo e coordinamento di linee di ricerca, sia sperimentale sia clinica sulle malattie rare e sulle malattie complesse che mancano di diagnosi. con l'obiettivo di identificare e caratterizzare nuovi meccanismi molecolari alla base di patologie monogeniche e di patologie complesse multifattoriali nelle quali hanno un potenziale ruolo sia fattori genetici sia ambientali. In particolare, tra queste, sono oggetto di studio le patologie a esordio tardivo in cui l'identificazione di determinanti genetici predisponenti può consentire di sviluppare test diagnostici predittivi.
Queste attività sono strategiche per generare una produzione scientifica ad alto impatto e per instaurare proficue collaborazioni con l’industria farmaceutica al fine di sviluppare nuovi farmaci altamente innovativi, grazie alla potenzialità tecnologica del Laboratorio di omiche e alla presenza di una infrastrutture allo stato dell'arte per lo studio di molecole in uno stadio precoce di sviluppo, dalla pre-fase 1, alla fase precoce di valutazione di efficacia (fase 1) fino a studi di dose-risposta (fase 2/3).
La Struttura è organizzata in:
- ambulatorio specialistico dedicato alla presa in carico di pazienti con malattie genetiche cardiovascolari e malattie immunologiche rare;
- laboratorio di genomica, trascrittomica, proteomica e metabolomica;
- servizio di coordinamento Malattie Rare.
Alla Struttura è annessa la SS Fase I.
La struttura garantisce attività di diagnosi e cura in regime ambulatoriale di specifiche malattie rare.
Inoltre, coordina le attività aziendali su malattie rare di pertinenza specialistica già gestite da specialisti afferenti ai vari dipartimenti.
Dalla Struttura dipende direttamente il Laboratorio di omiche che include genomica (in particolare esoma clinica e whole exome sequencing WES), transcrittomica, proteomica e metabolomica. Coordina le attività della SS Genetica Medica e della SS Fase 1. Inoltre, contribuisce alla Validazione attraverso reti tematiche nazionali di nuovi marcatori di malattie (i.e. biopsia liquida su DNA e RNA circolante).
Specifiche aree di eccellenza riguardano:
- patologie genetiche rare del sistema cardiovascolare;
- patologie genetiche rare del sistema immunitario.
La struttura accoglie studenti di medicina nella preparazione di tesi di laurea sperimentale in collaborazione con il personale universitario convenzionato per l'assistenza e con il personale universitario convenzionato per l’attività di ricerca.
Accoglie inoltre medici in formazione specialistica in varie discipline afferenti alle scuole di specialità attive a Pavia affinché possano svolgere parte della loro formazione in un ambiente dove si coniugano ricerca di base, ricerca clinica e assistenza e dove è possibile contribuire allo studio di terapie innovative all’interno di protocolli di sperimentazione spesso multicentrici e internazionali.
È inoltre parte della missione della Fondazione IRCCS offrire supporto a corsi di dottorato che si sviluppino prioritariamente all’interno dell’IRCCS e nei laboratori universitari. La Fondazione IRCCS co-finanzia già ora corsi di dottorato in Medicina Sperimentale e Medicina Traslazionale su attività e i dottorandi svolgeranno l’attività di ricerca nel Laboratorio di omiche della Struttura.
Linee di ricerca:
- studi delle basi molecolari e sviluppo di terapie innovative per cardiomiopatie genetiche rare e disordini genetici rari dell'immunità innata;
- definizione dei meccanismi molecolari di patologie degenerative e cardiovascolari attraverso l'impego di tecnologie omiche, per l'identificazione di marcatori di rischio;
- sviluppo di terapie innovative dirette contro specifici target molecolari (i.e. anticorpi monoclonali, cellule ingegnerizzate, modulatori molecolari di origine biotecnologica (i.e. RNAi, ASO e tecnologie di editing irreversibile del genoma come CRISPR/Cas-9);
- sviluppo di nuovi modelli sperimentali di malattia in collaborazione con i ricercatori della piattaforma ricerca UNIPV-OSM, utilizzando anche strutture dell’Università degli Studi di Pavia convenzionate tra cui lo stabulario universitario, il laboratorio di strumentazione analitica ad altissima risoluzione (per esempio NMR 700Mhz e Cryo EM);
- sviluppo di nuovi approcci di intelligenza artificiale per la diagnosi, la prognosi e il monitoraggio terapeutico di malattie complesse, in collaborazione con il personale universitario convenzionato per la ricerca. In questo contesto saranno sviluppati nuovi metodi di analisi informatica dei dati omici per la validazione di nuovi marcatori di diagnosi, prognosi e risposta alle terapie.
Ultimo aggiornamento: 08/06/2026
