Come si effettua il test per carcinoma mammario e per altre neoplasie ereditarie?
Per effettuare il test genetico per carcinoma mammario o per altre neoplasie ereditarie è necessario contattare la Segreteria del Centro per le Malattie Genetiche telefonicamente (0382 501486 lunedì - mercoledì - venerdì dalle 09.30:00 alle 12.30) o via e-mail (geneticadelcancro@smatteo.pv.it).
Il percorso relativo al test genetico si articola nelle seguenti fasi:
A. Contatti per accesso:
- Se il contatto avviene per via telefonica, al richiedente sarà richiesto l’indirizzo email cui verrà spedito un preliminare questionario la cui compilazione sarà a carico del paziente stesso. Il questionario dovrà essere compilato e restituito all’indirizzo: geneticadelcancro@smattteo.pv.it.
Successivamente la segreteria comunicherà via email la programmazione. - Se il contatto avviene via email, il richiedente riceverà direttamente al proprio indirizzo email il questionario preliminare da compilare e restituire alla segreteria.
B. Percorso al primo accesso:
- Consulenza genetica con ricostruzione della storia familiare e dell’albero genealogico; valutazione della documentazione clinica prodotta; spiegazione del significato clinico del test, delle sue implicazioni e delle tempistiche di esecuzione; informazione sulle probabilità di esito positivo, negativo o incerto.
- Firma del consenso all’indagine genetica
- Prelievo ematico
Al paziente sarà richiesto di avere a disposizione la propria documentazione clinica e quella relativa ad eventuali parenti affetti (qualora questi acconsentano a fornirne copia). La documentazione dovrà essere presentata in copia.
C. Attivazione test genetico
D. Consulenza post – test
E. Eventuale offerta di estensione del test ai consanguinei.