SS PATOLOGIA MOLECOLARE – MOLECULAR TUMOR BOARD

L’attività clinica si riferisce a prestazioni di base e di supporto che comprende tutte le analisi inerenti la patologia molecolare e caratterizzazione immuno-fenotipica somatica tra cui:

• analisi mutazionale gene KRAS, 
• analisi mutazionale gene BRAF, 
• analisi mutazionale gene PIK3CA, 
• analisi mutazionale gene PDGFRA, 
• analisi mutazionale gene KIT, 
• analisi mutazionale gene EGFR,
• sequenziamento somatico dei geni BRCA 1 e 2 mediante NGS
• analisi di pannelli di 50 geni (Somatico)
• analisi di riarrangiamenti mediante NGS per i geni NTRK, RET, ALK, ROS

L’attività derivante dalla profilazione genomica delle neoplasie consente di identificare una serie di alterazioni bio-molecolari utili alla programmazione di terapie specifiche nell’ambito della cosiddetta “precision medicine”.

Si tratta di un settore in costante evoluzione che richiede una particolare attenzione alla cura degli aggiornamenti classificativi che prevedono l’inserimento di sempre nuovi marcatori diagnostici, prognostici e predittivi. Nell’ambito di competenze della struttura ricade anche il coordinamento del Molecular Tumor Board (MTB) dove i risultati delle caratterizzazioni bio-molecolari vengono portati all’attenzione dei vari Colleghi clinici professionisti al fine di definire percorsi condivisi e innovativi che trovano il loro sbocco naturale nei diversi PDTA aziendali.

Questa attività di coordinamento del MTB fornisce un esempio paradigmatico di medicina traslazionale dove le diverse aree disciplinari uniscono le loro competenze per garantire ai pazienti oncologici le migliori possibilità terapeutiche.

La ricerca è concentrata, prevalentemente, sulle nuove tecniche di biologia molecolare in anatomia patologica nell'era della “target-theraphy” e dell'immunoterapia.