SSD Patologia e genetica molecolare

Policlinico San Matteo
Viale Golgi 19, 27100 Pavia PV

Tipologia: Struttura Semplice Dipartimentale

Responsabile Struttura

La Struttura Semplice Dipartimentale di Patologia e Genetica Molecolare esegue test genetici diagnostici nell'ambito di malattie genetiche costituzionali e malattie rare integrate in un percorso clinico multidisciplinare.

Inoltre, esegue test genetici finalizzati alla valutazione del rischio eredo-familiare di neoplasie, l’attività parte dallo studio delle patologie neoplastiche più comuni per estendersi allo studio di sindromi di predisposizione a tumori multipli.

I percorsi diagnostici e di ricerca centralizzano i pazienti e le loro famiglie con piani specifici per ogni diversa patologia grazie alla multidisciplinarietà all’interno del Policlinico San Matteo.

Le tecnologie usate includono strumentazioni avanzate per lo studio di DNA, RNA e proteine.

I pannelli genomici utilizzati coprono il sequenziamento (piattaforma NGS) di numerosi geni associati a sindromi genetiche. Disponibile anche l’analisi di esoma clinico e whole exome sequencing (WES) per la caratterizzazione di sindromi rare.

L’organizzazione si articola in diverse aree, con percorsi diagnostici e di ricerca centralizzano i pazienti e le loro famiglie con piani specifici per ogni diversa patologia grazie alla multidisciplinarietà all’interno del Policlinico San Matteo.

Malattie Genetiche Cardiovascolari

Connettivopatie aneurismatiche eredo-familiari (aneurismi e dissecazioni aortiche, vascolari periferiche e cerebrali)

Sindrome di Marfan
Sindromi di Loeys-Dietz (quattro sottotipi genetici della malattia che costituiscono un continuum clinico)
Sindromi di Ehlers Danlos
Aortopatie aneurismatiche familiari
Ectopia Lentis isolata
Omocistinuria

Cardiopatie eredo-familiari

Cardiomiopatia ipertrofica/restrittiva
Cardiomiopatia dilatativa
Sindrome di Noonan e altre Rasopatie
Cardiomiopatia aritmogena
Sindrome di Brugada
Sindrome del QT lungo
Malattia di Fabry
Ipertermia maligna
Distrofinopatie, DAG-patie mitocondriopatie da difetti di geni nucleari e da DNA mitocondriale.

Oncogenetica Germinale

Sindromi di predisposizione a neoplasie mammarie e ovariche

Sindromi di predisposizione a neoplasie cutanee e neoplasie associate:

Melanoma ereditario e neoplasie associate
Xeroderma Pigmentoso e sindromi rare cute-polmone (Sindrome di Birt-Hogg-Dube)
Sindrome di Gorlin
Sindromi correlate al gene CYLD
Neurofibromatosi

Sindromi di predisposizione a neoplasie renali e neoplasie associate:

Tumore renale papillare familiare (inclusa sindrome HLRCC e forme associate al gene MET);
Sindrome di Birt-Hogg-Dubé;
Sindrome di Von Hippel Lindau (VHL).

Sindromi rare di predisposizione a neoplasie gastroenteriche e neoplasie associate:

Adenocarcinoma pancreatico
Poliposi Giovanile
Sindrome di Lynch
Peutz-Jeghers
GIST
Carcinoma gastrico di tipo diffuso
Li Fraumeni

Sindromi rare di predisposizione a neoplasie (neuro) endocrine e neoplasie associate:

Sindromi correlate al gene PTEN
Sindrome MEN di tipo 1-5 / Sindromi associate a iperparatiroidismo
Sindromi associate a paraganglioma/feocromocitoma
Sindrome DICER1
Sindromi rare con manifestazioni oncologiche e cardiovascolari (es. Carney complex)
Deficit fumarato idratasi (FH)

La struttura si occupa, inoltre, di test genetici per:

Fibrosi cistica (test genetico di I e II livello)
Emocromatosi
Malattie neuro muscolari ereditarie (distrofinopatie, DAG-patie, mitocondriopatie da difetti di geni nucleari e da DNA mitocondriale)
Malattie renali su base genetica (Alstrom S, Alport S, iperossaluria primaria, rene policistico)
Teleangectasia Emorragica familiare (malattia di Rendu-Osler-Weber)
Fattori della coagulazione (Fattore II, Fattore V di Leiden, MTHFR)
Microdelezione cromosoma Y
Farmacogenetica germinale
Ipertermia maligna
Ipertensione Polmonare
Febbri periodiche familiari
Ipertermia maligna
Chimerismo nei trapianti di midollo
Neutropenia ciclica – Neutropenia congenita grave AD (gene ELA2/Elane)
Eritermalgia (gene SCN9A)

Per le patologie genetiche sopra indicate, eseguiamo test genetici mirati nei familiari (cascade testing).

I percorsi di ricerca riguardano i meccanismi molecolari delle malattie genetiche; si introducono costantemente innovazioni diagnostiche molecolari (nuovi test genetici diagnostici, nuovi pannelli multigene customizzati/malattia, incluse le neoplasie, nuovi sistemi di sequenziamento acidi nucleici).

La ricerca si sviluppa quindi su diversi campi, toccando aspetti della ricerca di base, della ricerca traslazionale e problematiche connesse alle applicazioni diagnostiche.