L’attività della SC Integra l’attività clinica con la caratterizzazione del genotipo e del fenotipo “omico” della persona malata. Per queste caratteristiche è stato accreditato come Centro di eccellenza dal 2007 (OSM delibera 0080/C.d.A. 26/04/2007). Il modello assistenziale si basa sulla cosiddetta “centricità” del paziente e della sua famiglia in alternativa a quello disciplino-centrico che implica un’elevata delega della presa in carico del paziente, a varie specialità mediche. Il centro ha oggi in carico oltre 7000 famiglie dal territorio nazionale ed è stato negli ultimi quindici anni modello per la creazione di centri simili in Italia e in altri paesi Europei. L’esportazione del modello in altre regioni italiane è oggetto di un POS in corso di valutazione da parte del Ministero della Salute.
L’attività di caratterizzazione molecolare si è progressivamente focalizzata soprattutto su quattro settori:
1. ONCOGENETICA GERMINALE
In questo settore vengono studiate: 1)Famiglie con ricorrenza di carcinoma della mammella (v. PDTA aziendale Eusoma), ovaio, pancreas, stomaco, colon-retto, testicolo, rene, tiroide. 2) Tumori rari dell’età pediatrica (Convenzione dell’IRCCS INT MI per la diagnostica germinale: attiva. 3)Sindromi rare con manifestazioni cardiovascolari (es. Carnery complex). 4) Patologie originate da dermatogenetica germinale (melanoma familiare , Xeroderma Pigmentoso, e sindromi rare cute-polmone come la Birt-Hogg-Dube syndrome).
Riclassificazione periodica delle varianti geniche sulla base delle conoscenze emergenti e degli aggiornamenti dei DB internazionali. Eventuale riconvocazione delle famiglie quando le varianti siano riclassificate come patogeniche.
2. DIAGNOSI GENETICA MALATTIE/SINDROMI (portfolio diagnostico oltre 500 malattie genetiche)
L’unita si occupa di caratterizzazione molecolare e cura di pazienti affetti da Fibrosi cistica; Emocromatosi, Malattie neuro muscolari ereditarie (distrofinopatie, DAG-patie, mitocondriopatie da difetti di geni nucleari e da DNA mitocondriale) malattie renali su base genetica (Alstrom, Alport, iperossaluria primaria, rene policistico, etc.) e Tesaurismosi su base genetica causate da accumulo lisosomiale.
3. CHIMERISMO POST-TRAPIANTO DI MIDOLLO EMATOLOGIA ADULTI
Analisi microsatelliti pre-trapianto donatore e ricevente; successivo monitoraggio post-trapianto.
4. MALATTIE GENETICHE CARDIOVASCOLARI – Connettivopatie aneurismatiche eredo-familiari (32 sindromi note; altre geneticamente orfane); aneurismi e dissecazioni aortiche e vascolari periferiche e cerebrali.
- Cardiomiopatie genetiche, sindromiche e non (oltre 100 malattie genetiche)
- Sindromi rare ad elevata complessità diagnostica-gestionale (es. MELAS)
- Malattie genetiche polmonari trapiantabili
PATOLOGIA CARDIOVASCOLARE E DEI TRAPIANTI:
Questa SC svolge un ruolo essenziale e specifico nel trapianto di cuore e polmoni: dal 1984 ad oggi, diagnostica bioptica di rigetto ed infezioni opportunistiche dei graft nei paziente sottoposti a trapianto di cuore e polmone. Le emergenze/urgenze vengono gestite in tempo <6 ore. Inoltre per tutte le patologie cardiovascolari garantisce la caratterizzazione istologia e molecolare su biopsie endomiocardiche in pazienti con cardiomiopatie con particolare e peculiare esperienza nelle patologie valvolari, in quelle che colpiscono le pareti vascolari e nei rari tumori cardiaci.
Tutta l’attività è ispirata da una forte integrazione interdisciplinare con la radiologia diagnostica e interventistica, cardiochirurgia, chirurgia vascolare, oculistica, ortopedia, chirurgia generale e specialistiche, oncologia, senologia, gastroenterologia, chirurgia pediatrica, oncoematologia, dermatologia, cardiologia pediatria, biochimica clinica e altre UO dell’ente.
Lo sviluppo di questa unita prevede la valorizzazione e lo sviluppo di unita clinica per studi di Fase 1 che rappresenta la naturale evoluzione traslazionale di un approccio fortemente basato sui meccanismi patogenetici della malattia e la possibilità di sperimentare farmaci altamente innovativi che presentino bersagli molecolari molto precisi frutto della sinergia tra medicina di precisione, farmacogenomica e medicina personalizzata
La SC accompagna le famiglie dal sospetto clinico alla diagnosi di precisione e presa in carico: diagnosi, monitoraggio e cura di malattie genetiche cardiovascolari sindromiche e non sindromiche attraverso innovazione diagnostica, nosologica e sviluppo terapie target.
L’attività principale della Struttura Complessa prevede:
- l’avvio di trattamenti specifici per malattie rare da accumulo lisosomiale;
- la personalizzazione di percorsi diagnostici e terapeutici per persone con malattie genetiche cardiovascolari.
