SS Malattie Rare

La mission di questa SS è la promozione e la valorizzazione della attività assistenziale e di ricerca dedicata alle malattie rare all'interno della Fondazione. La SS inoltre supporta lo sviluppo di trial clinici per malattie rare e l'accesso a terapie innovative attraverso la Phase I Clinical Trial Unit.

La SS svolge funzioni di coordinamento tra i diversi ambiti clinici dedicati alla cura di malattie rare all'interno della Fondazione e supporta lo sviluppo di modelli innovativi di presa in carico multidisciplinare dei pazienti e delle famiglie affette da malattia rara. Le attività includono anche la promozione di eventi formativi e divulgativi in tema di malattie rare e la gestione  di uno sportello malattie rare per gli utenti.

E' prevista inoltre l'attivazione di una struttura ambulatoriale (focused hospital) dedicata alla presa in carico di casi clinici complessi senza diagnosi. Lo studio dei fenotipi rari senza diagnosi include la ricerca di nuovi geni-malattia e la caratterizzazione di potenziali target molecolari attraverso la collaborazione con le nascenti piattaforme di genomica, proteomica e metabolomica. La SS fornirà inoltre supporto clinico ai ricercatori della piattaforma di ricerca condivisa con l'Università di Pavia al fine di coniugare ricerca di base e ricerca sperimentale, ad esempio attraverso lo sviluppo di nuovi modelli preclinici di malattia che consentano un migliore inquadramento clinico-patologico fondato sulla approfondita conoscenza dei meccanismi molecolari sottostanti.